Мeдики, сooбщaeт NBC News, выявили рeдкoe смeртeльнo oпaснoe вoспaлитeльнoe зaбoлeвaниe — синдрoм VEXAS. Рeчь соглашаться об аутоиммунном отклонении, характеризуемом лихорадкой неизвестной причины, образованием тромбов, воспалением хрящевой текстильные изделия, тканей легких и сосудов. Возле этом на фоне тяжелого состояния жертвы синдрома безвыгодный реагируют на терапию, начиная со стероидных средств, заканчивая химиотерапией.
Точно по мнению экспертов, мать синдрома нужно перебирать в генах. Они проанализировали побольше 800 генов, связанных с воспалением, а опосля сопоставили эту информацию взять с 2500 пациентами со странными расстройствами. Оказалось, у всех пациентов была нуллисомия в гене UBA1.
Вакуоли — сие полые структуры, схожие на пузырьки. У лиц с синдромом VEXAS они обнаруживаются в миелоидных клетках месяцы. Заболевание проявляется безграмотный с рождения, а в какой-ведь момент жизни. На правах правило, синдром неважный (=маловажный) проявляется до зрелого возраста и обнаруживается в какие-нибудь полгода у мужчин.
Одна изо причин этого может включаться в том, что изменение связана с Х-хромосомой. У мужчин только лишь одна Х-хромосома, а у женщин — двум. Исследователи предполагают, аюшки? дополнительная Х-хромосома помогает каким-в таком случае образом создавать камуфляжный эффект. В теории физиатрия синдрома VEXAS может подсоединять трансплантацию костного мозга аль редактирование генома.